Vďaka významným posunom v technológiách molekulárnej genetiky, ako napríklad sekvenovanie ďalšej generácie (NGS), sme boli schopní získať celý ľudský genóm v roku 2001. Toto nás posunulo výrazne vpred, pretože mohli vzniknúť nové testy, vďaka objavom génov zodpovedných za určité ochorenia. Bolo to možné aj vďaka novým technológiám, ktoré výrazne znižujú cenu testovania a robia ho tak širšie dostupným. Vznikajú mnohé komerčné testovania, ktoré sú mierené priamo na spotrebiteľov.
Genetické testovanie je formou medicínskeho testovania zmien v chromozómoch, génoch alebo proteínoch. Výsledky genetických testov môžu potvrdiť alebo vyvrátiť genetické ochorenie alebo pomôcť pri určovaní šance jedinca na rozvinutie, prípadne na riziko prenášania takýchto ochorení na potomkov. Genetické testovanie je zamerané na testovanie DNA (deoxyribonukleovej kyseliny), ktorá je naším genetickým materiálom.
Molekulárne genetické testy študujú gény alebo krátke úseky DNA, aby mohli identifikovať variáciu alebo mutácie, ktoré môžu viesť ku genetickému ochoreniu.
Chromozómové genetické testy analyzujú dlhé chromozómy alebo dlhé úseky DNA, aby sme videli či sú prítomné veľké genetické zmeny, ako napríklad prítomnosť extra chromozómu.
Biochemické genetické testy študujú množstvo alebo aktivitu proteínov v bunke. Tieto zmeny môžu indikovať zmenu v DNA, ktorá môže znamenať genetické ochorenie.
Najčastejšie dôvody prečo sa robí genetické testovanie
Komerčné testovanie, ako napríklad 23 and Me, môže poskytnúť zaujímavosti o tom, ako vaša DNA ovplyvňuje vaše rysy tváre, chute, kde vo svete máte príbuzných a podobne. Potrebné sú len vaše sliny a následné čakanie približne 6 týždňov na výsledky. Existujú už aj Slovenské komerčné DNA testy, napríklad DNA ERA, ktorá vám vie poskytnúť prehľad o miere genetického rizika na viac ako 80 vlastností v oblasti zdravia, športu a výživy.
Sme tu pre vás, aby sme vám poskytli informácie o výhodách a nevýhodách testovania a prediskutovali sme akékoľvek vaše otázky spojené s genetickým testovaním.