Najčastejšie trizómie

Počas tehotenstva budúca mamina absolvuje rôzne skríningové testy avšak na aké presne ochorenia sú zamerané a čo tie presne obnášajú sa môžete dozvedieť práve v tomto článku.

Každý zdravý človek má 23 párov chromozómov, 22 autozómov očíslovaných 1 až 22 a jeden pár pohlavných chromozómov u žien XX a u mužov XY. Počas každého bunkového delenia sa musia tieto chromozómy správne rozdeliť, avšak niekedy sa stane, že sa nejaký chromozóm “zabudne” a výsledkom je nesprávny počet chromozómov v dcérskych bunkách, tento jav sa taktiež nazýva aneuploidia. Môže sa jednať o trizómiu - kedy je prítomný jeden chromozóm navyše, alebo monozómiu, kedy chýba jeden chromozóm.

Samozrejme, že možností, čo sa môže “pokaziť” je veľa. Môže to byť vo väčšej škále, keď sa násobí celý počet chromozómov (tj. namiesto 2 x 23 má niekto 3 x 23), ale na druhej strane aj v omnoho menšej škále, či už chýbanie maličkého úseku chromozómu (mikrodelécie) alebo jednotlivé mutácie (zmena čo i len v jednom písmenku genetického kódu), o tých si povieme niečo viac nabudúce.

Downov syndróm - Trizómia 21. chromozómu (T21)

Takmer každý dnes asi počul o Downovom syndróme. Je to totiž jedno z najčastejších genetických ochorení, jeho výskyt je približne 1 zo 700 živonarodených detí celosvetovo. Ovplyvňuje ho najmä vek, avšak väčšina detí s T21 sa narodí ženám pod 35 rokov z dôvodu, že v nižšom veku majú žený vyššiu plodnosť. Na Slovensku sa ročne priemerne narodí 30 až 50 detí s T21.

Ako už názov napovedá jedná sa o prítomnosť extra 21. chromozómu. Zvyčajne je tento extra chromozóm materského pôvodu. Existujú rôzne formy T21 a to:

Voľná T21 - najčastejšia forma, nadmerný 21. chromozóm, ktorý vznikol pri non-disjunkcii (nesprávnom rozdelení genetického materiálu) pri delení bunky
Mozaicizmus - niektoré bunkové línie majú extra 21. chromozóm, niektoré nie, preto nebývajú až tak očividné znaky Downového syndrómu u týchto ľudí. Podiel normálnych a trizomických buniek môže byť rôzny. Je to z dôvodu, že nesprávne delenie genetického materiálu nastalo v neskoršom štádiu tehotenstva.
Translokácia - jedinec nemá celý 21. chromozóm navyše ale len jeho časť. Translokácia môže byť vyvážená (kedy jedinec nebude mať prejavy DS a bude zdravý, avšak jeho potomkovia môžu v 25% mať DS) alebo nevyvážená, zavisí aká časť 21. chromozómu je prítomná navyše. Translokácia môže byť aj dedičná.

Ľudia s T21 majú široké spektrum príznakov. Medzi typické príznaky T21 patrí:

plochý vzhľad tváre,
široký koreň nosa,
šikmé očné štrbiny,
krátky krk,
malé, prehnuté uši,
široké ruky s krátkymi prstami, priečna ryha dlane a tzv. „sandálová“ medzera medzi palcom a ukazovákom,
hyperflexibilita kĺbov,
v prvých rokoch býva telesná hmotnosť väčšinou podpriemerná, po puberte je typický sklon k obezite.

T21 patrí k najčastejším trizómiám pravdepodobne z toho dôvodu, že 21. chromozóm je najmenší. (Aj napriek tomu, že chromozómy boli očíslované 1-22 na základe ich približnej veľkosti bolo dodatočne zistené, že 21. chromozóm má menej génov ako 22. chromozóm). Z dôvodu prítomnosti tohto extra chromozómu môžu mať ľudia s T21 rôzne zdravotné problémy, ako napríklad :

časté sluchové postihnutie (môže sa zlepšovať a zhoršovať),
40-45% má vrodenú srdcovú chybu,
narušená funkcia štítnej žľazy,
spomalenie vývoja reči a motoriky,
zníženie intelektu,
zrakové postihnutia,
vrodené anomálie zažívacieho traktu,
časté infekcie,
ortopedické a kožné problémy.

Pri Downovom syndróme je hlavným problémom široká škála prejavov tohto syndrómu. Niektoré deti s DS vedia krásne rozprávať a byť súčasťou v typických školách a neskôr aj pracovať, avšak niektoré deti s DS majú komunikačné problémy, nevedia navštevovať typickú školu, ani byt súčasťou integrácie. Z výsledkov genetických testov však nevieme zistiť závažnosť postihnutia jednotlivých orgánov a sústav u daného dieťaťa. Je veľmi dôležité to zohľadňovať pri závažných rozhodnutiach a menežovaní tehotenstva.

Downík Fifo v superšportiaku (20r).

Edwardsov syndróm - Trizómia 18. chromozómu (T18)

Edwardsov syndróm alebo aj T18 je druhou najčastejšou trizómiou, s ktorou sa môžeme stretávať u živonarodených detí. Jeho výskyt je približne 1 z 3 000 až 1 z 5 000 živonarodených detí celosvetovo. Ovplyvňuje ho najmä vek matky, 3x častejšie sa vyskytuje u dievčat ako u chlapcov. Na Slovensku žije približne 5 detí s T18.

Ako už názov napovedá jedná sa o prítomnosť extra 18. chromozómu. Zvyčajne je tento extra chromozóm materského pôvodu. Rovnako ako pri Downovom syndróme existujú rôzne formy najčastejšia voľná T18, mozaicizmus ale aj translokácia, ktorá môže byť aj dedičná.

Medzi najčastejšie príznaky Edwardsovho syndrómu patria:

prítomnosť polyhydramnionu - nadmerného množstva plodovej vody počas tehotenstva,
malá hlava s malou sánkou,
malé ústa,
nízko posadené uši,
zovreté päste s prekrývajúcimi sa prstami.

Z dôvodu prítomnosti tohto extra chromozómu môžu mať ľudia s T18 rôzne zdravotné problémy, ako napríklad :

už počas tehotenstva sa často vyskytuje spomalený rast, ktorý pretrváva aj po pôrode,
vrodené srdcové chyby,
defekty obličiek,
ezofageálna atrézia - pažerák nie je spojený so žalúdkom,
dýchacie problémy, infekcie pľúc,
hluchota,
problémy so zrakom,
zakrivenie chrbtice,
zníženie intelektu.

Keďže 18. chromozóm má omnoho viac genetických informácií ako 21. chromozóm, je veľmi veľký rozdiel v prežívaní s Downovým syndrómom vs s Edwardsovým syndrómom. 50% narodených detí sa nedožije svojho prvého týždňa, iba 5 až 10% sa dožije svojich prvých narodenín. Zväčša majú dlhšie prežívanie dievčatá. Prognóza závisí na miere postihnutia orgánov v tele, ktorá je u každého odlišná. Existujú aj jednotlivci čo sa dožili svojich 20 - 30 rokov, avšak potrebujú neustálu pomoc svojich rodičov a asistentov, v častých prípadoch sa využíva paliatívna liečba v hospicoch.

Český dokumentárny film Zachraňte Edwardse z roku 2010, o Juliánke, ktorá mala T18.

Patauov syndróm - Trizómia 13. chromozómu (T13)

Patauov syndróm alebo aj T13 je treťou najčastejšou trizómiou, s ktorou sa môžeme stretávať u živonarodených detí. Jeho výskyt je približne 1 z 16 000 živonarodených detí celosvetovo. Tak isto ako aj pri predošlých dvoch trizómiách sa T13 vo väčšine prípadov nededí od rodičov, ale jedná sa o voľnú trizómiu kedy sa buď v bunke materského vajíčka alebo otcovskej spermie počas bunkového delenia náhodne zle rozdelia chromozómy a jedna bunka má za výsledok o jeden chromozóm viac (tá druhá zase o chromozóm menej).

Typické príznaky T13:

malá hlava,
čelo výrazne vystúpené,
nízka pôrodná hmotnosť,
poruchy očí ( oči blízko pri sebe, malá veľkosť, chýbanie očí a pod.),
deformácie končatín, zväčša prstov, nadpočetné prsty,
hypotónia.

Z dôvodu prítomnosti tohto extra chromozómu môžu mať ľudia s T13 rôzne zdravotné problémy, ako napríklad :

narušenie rastu,
vrodené srdcové chyby,
defekty obličiek
zaostávanie v mentálnom vývoji

Keďže 13. chromozóm má omnoho viac genetických informácií ako 21. chromozóm, je veľmi veľký rozdiel v prežívaní s Downovým syndrómom vs s Patauovým syndrómom. Väčšina detí preto zomiera pár hodín až týždňov po narodení. Prognóza závisí na miere postihnutia orgánov v tele, ktorá je u každého odlišná. V častých prípadoch sa využíva paliatívna liečba v hospicoch.

Aj napriek tomu, že sa riziko výskytu trizómii sa výrazne zvyšuje s vekom matky, mnoho maminiek sa aj po 40tke vie dočkať svojho vytúženého zdravého bábätka.

Aj keď tomu nevieme v každom prípade predísť, existuje mnoho skríningových metód, ktoré sú v súčastnosti dostupné na včasný záchyt týchto trizómii. Ak by ste sa chceli dozvedieť viac o potenciálnom riziku pre vás a vaše dieťa, prípadne by ste chceli pomôcť z výberom správneho neinvazívneho genetického skríningu z krvi matky, neváhajte nás kontaktovať už dnes. Taktiež vám vieme poskytnúť informácie ohľadne invazívnych diagnostických metód v tehotenstve - amniocentézy a odberu choriových klkov.

Napíšte nám správu

Tri najčastejšie trizómie a čo ste o nich možno nevedeli…